突變：生命的「錯誤」與「禮物」——從演化視角看基因變異

有很多這樣的故事：某個被認為無藥可救的疾病，最後證明是我們不夠了解它。

BRAF 基因突變，就是這樣一個例子。

「一年死神」的逆轉故事

醫學界稱它為「一年死神」——這種突變發生在大約 8% 至 12% 的轉移性大腸癌患者身上。過去，一旦確診，患者平均存活時間只有 14 到 17 個月，比大多數癌症都短。醫生們束手無策，因為這種腫瘤特別兇猛，對傳統化療幾乎沒有反應。

2024 年到 2025 年間，科學家找到了一個突破口。同時抑制 BRAF 和 EGFR 這兩個「上下游」訊號路徑，再配合化療藥物——這種被稱為「雙標靶加雙化療」的組合療法，將腫瘤反應率從 2% 提升到 60% 以上。整體存活期延長至接近 30 個月。

示意圖、生物研究

突變 05 -- 遺傳諮詢與 AIDS 愛滋病

突變 04 -- 性聯遺傳

突變 03 -- 會遺傳的突變

突變 01 -- 莫根 (Thomas H. Morgan) 與他的果蠅

在孟德爾的遺傳定律被後代科學家重新發現後，越來越多科學家進行遺傳的實驗。其中一位年輕的科學家叫莫根 (Thomas H. Morgan)，他利用果蠅做遺傳實驗，還發現紅色眼睛的果蠅可以生出白色眼睛的後代，後來發現原來是控制眼睛顏色的基因發生了改變，他稱這種基因的改變為突變。